2021年7月16-18日，由安徽医科大学第一附属医院妇产科主办的第三届“江淮妇女健康高峰论坛”暨“母胎医学新进展”学习班于美丽的滨湖之城合肥举办，在为期两天半的会议中，国内外相关领域知名专家围绕母胎医学进展以及妇女健康相关主题进行交流，精彩的会议内容为与会者带来了知识盛宴。

开幕式上，安徽医科大学第一附属医院常务副院长李家斌致辞指出，近年来母胎医学在国内蓬勃发展，各种高新技术也快速发展并进入母胎医学临床实践的应用之中，通过本次继教班的开展，国内外相关领域知名专家围绕母胎医学进展以及妇女健康相关主题进行交流，梳理母胎医学在中国的发展思路和道路，指引行业发展方向，对促进我省母胎医学的长足发展具有重大的意义。

产科主任杨媛媛主持并介绍，安医大一附院妇产科是“国家级孕产期保健特色专科”、国家首批“省级产科医师培训基地”、“全国出生缺陷防治人才培训基地”，每年不定期举办基层产科医生、围产保健人员、出生缺陷防治人才等培训活动。杨媛媛提出，本次会议内容涵盖围产医学、产前诊断、超声医学和检验学多个领域，希望代表们相互交流。同时，她表示当前新冠疫情常态化时期参会代表要做好疫情防控，会议线上线下同时进行，参会者可合理安排时间学习。

妇产科主任魏兆莲为会议开幕式致辞，首先对不辞辛苦从全国各地而来的专家、同仁表示真挚的欢迎和感谢，随后简要介绍了安医大一附院妇产科的发展历程以及目前母胎医学的重点研究方向。

此次国家级继教班邀请了国内省内知名专家从围产医学、影像学和检验医学等各领域进行传经送宝，会议内容丰富而实用，相关主题涉及妊娠期免疫系统、内分泌系统以及血液系统疾病、妊娠相关胎盘起源性疾病的诊治与管理、产前筛查与产前诊断技术的发展、出生缺陷的防控、双胎妊娠的管理以及新产程下的产时管理。会议线下及线上2.5万人次参加。学习气氛浓烈，省内外诸多一线妇产科专家共聚一堂，就最新的热点话题展开了热烈探讨，无私的将丰富临床经验传授给在场学者，与会人员表示在此次会议中收获满满。

精彩讲座

华中科技大学同济医院妇产科冯玲教授为我们带来了以“妊娠合并免疫系统疾病的管理”为主题的精彩讲座。冯教授首先指出免疫系统疾病是一类免疫系统紊乱自身组织器官受到免疫系统攻击的疾病，妊娠合并免疫系统疾病可导致不孕、流产、早产、死胎、FGR、HDP等。随后对妊娠合并免疫系统疾病的管理进行了详细的讲解，在妊娠前需要评估患者免疫系统疾病的病情，确定妊娠时机，调整用药备孕；在妊娠期需要多学科共同管理；产后需要随访，关注哺乳安全。最后分别分析了SLE、APS和SS疾病的病因、临床表现、诊断、个体化管理、妊娠期用药原则及终止妊娠指征。强调风湿科、产科、血液科、肾内科、新生儿科多学科MDT合作下正确的妊娠时机、密切的妊娠期监测及恰当的临床干预才能确保母儿平安。

《中国实用妇科与产科杂志》编辑部的魏正强教授为我们带来了“论文撰写中资料整理与方法选择”为主题的精彩讲座。魏教授首先介绍了《中国实用妇科与产科杂志》的概况，接着详细讲解了论文的选题、医学伦理、临床试验注册及实施方案、临床科研设计方案的决策、临床研究设计的常见问题、同行评议审稿原则和常见退稿原因，其中重点介绍了随机对照研究、队列研究、病例对照研究、横断面研究、描述性研究和真实世界研究等研究方案的定义和特点。最后，魏教授总结：①选题要新颖、实用，书写格式（含参考文献）符合稿约要求，篇幅适度，栏目合适；②伦理学、统计学齐备无误，图表无误，格式正确；③紧紧围绕文章主题，注意把握文章的三要点：可靠的论据、科学的论证和明确的结论；④尽快投稿，适时查询，切勿一稿二投，联系方式有效。

广东医科大学附属第三医院陈敦金教授给我们带来了“妊娠适应异常疾病-胎盘起源性疾病”为主题的精彩讲座。陈教授首先强调改善妊娠患者结局是系统性工程，孕产妇不良妊娠结局可以预测，对于胎盘起源性疾病相关的疾病子痫前期和FGR是可以通过生物指标及子宫动脉指标来预测，目前子痫前期和FGR研究认为容易发生在第一胎，然而≥50%的孕产妇死亡可以避免，需要基础与临床共同研究。胎盘起源性疾病在血压与胎儿检测仍然值得关注，治疗没有好的解决办法，但预防目前主要有阿司匹林、钙剂、抗氧化剂及健康的饮食与运动。最后指出在全生命周期的影响中复发性子痫前期升高6-9倍，即使没有怀孕10年后高血压发生率升高3.7倍、脑血管意外达1.8倍，强调胎盘起源性疾病重在预防及告之远期影响。

上海市第一妇婴保健院的孙路明教授为我们带来了以“双胎妊娠指南更新版解读”为主题的报告。孙教授为我们详细讲解了2020版双胎妊娠临床处理指南。孙教授介绍到，新版指南是基于2015版双胎指南梳理的临床问题，更新包括如下3部分内容。第1部分是原有推荐需要更新，或需要增加新的推荐；第2部分是推荐无须更新，但形成推荐的证据需要更新；第3部分是双胎研究领域最新的临床热点问题。孙教授从临床问题出发，就新旧两版的内容进行了讲解，并给出最新的专家观点或推荐及推荐等级。

中国医科大学附属盛京医院妇产科乔宠教授给我们带来了以“高龄妇女瘢痕子宫再妊娠管理的中国专家共识解读”为主题的讲座。乔教授指出随着国家二孩及三孩生育政策的开放瘢痕子宫再妊娠的高龄妇女越来越多，将面临妊娠后流产、胎儿畸形、妊娠相关并发症及子宫破裂大出血等相关风险。随后详细解读了专家共识对高龄妇女瘢痕子宫再妊娠的全程管理，在孕前要评估是否适合妊娠及最佳妊娠间隔，孕早期重点筛查妊娠囊位置和个数，孕中晚期需要注意产检与监测及胎盘植入、医源性早产、子宫破裂等并发症的预测，分娩期了解分娩时机与分娩方式，产后重视产褥期管理，防止产后出血及静脉血栓栓塞疾病。

杭州市妇产科医院王昊教授为我们带来了以“染色体核型分析在分子遗传学时代的作用”为主题的报告。王教授首先为我们简单介绍了产前诊断/遗传学检测技术的发展历史，指出对染色体/基因组异常的检测能力在不断的深入，并对不同技术之间的优缺点进行了比较。王教授强调到，在分子遗传学的时代，核型分析仍有其独到的优势，其地位无可取代。随后，王教授结合几例特殊的病例为我们近一步进行了详细的讲解。最后王教授总结到，核型分析可用较低成本发现染色体平衡性结构异常、确定缺失重复片段的位点发现嵌合体，仍有其独特而不可取代的作用，在分子遗传学/细胞基因组学时代，更需要综合运用多个平台的技术取长补短，才能明确基因组范围内的拷贝数/结构异常，核型作为最基础、性价比最高的一种方法，不应被忽视。

出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心的肖锐教授带来了以“测序技术在遗传病领域的应用与发展”为题的报告。肖教授首先从测序技术与遗传病诊断、WES在产前诊断中的临床应用以及产前WES临床应用要点等方面进行了介绍。肖教授为我们介绍了人类基因组的变异类型，并指出NGS技术提升了遗传病诊断的能力。随后，肖教授介绍到全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)是对基因组中所有基因的蛋白编码序列进行测序，并指出WES已成为被广泛接受的遗传分子检测方法，极大减轻了医生和病人的负担。王教授从产前WES临床应用声明/指南、WES适用人群及不建议的情况、产前WES诊断的难点和WES带来的价值和挑战等方面进行了全面详细的介绍。最后，结合几例病例对WES的临床应用进行了讲述。

安徽医科大学第一附属医院妇产科姚洁主任为我们带来了“胎儿腹水的诊治策略”的精彩讲座。姚主任首先讲解了何为胎儿水肿综合征及其可分为免疫性水肿和非免疫性水肿，对于非免疫性水肿（NIHF）需要从胎儿心血管系统及其以外的其他结构、染色体、先天性感染、胎盘等异常方面来筛查原因。随后讲解胎儿水肿综合征中胎儿腹水的成因、预后与转归以及诊断流程。最后分享两例胎儿腹水的病例，强调一旦发现胎儿腹水，应详细收集病史，进行超声、母体和遗传学检查，全面评估病因及胎儿预后，对于单纯性大量胎儿腹水且预后相对较好的产妇，为改善胎儿预后并与产妇及家属充分沟通后可行宫内干预治疗。

安徽医科大学第一附属医院超声科的李亮教授带来了以“胎儿畸形的严重程度及预后评估（超声）”为主题的报告。李教授表示，75%的胎儿畸形可以在产前获得诊断，但是关于胎儿畸形的严重程度、终止妊娠的指征和畸形胎儿的治疗与预后等方面需通过产前多学科会诊（MDT）共同探讨。超声科在MDT中有不可或缺的作用，需要尽可能明确诊断或陈述各种诊断的可能性，判断胎儿畸形的严重程度及预后的相关指标。李教授从神经系统畸形和出生后可手术治疗的常见胎儿畸形两个方面为我们带来生动的讲解，详细介绍了胼胝体缺失、透明隔腔、韦氏腔、中线附近囊肿和室管膜下生发基质-脑室内出血等神经系统畸形，以及膈疝、腹裂、脐膨出、骶尾部畸胎瘤和胎儿心脏畸形等出生后可手术治疗的常见胎儿畸形。李教授强调要将超声诊断与遗传学检查和产前咨询相结合，根据临床关切对胎儿畸形严重程度进一步评估。

安徽医科大学第二附属医院周桂菊教授为我们带来了以“CNV-seq在产前诊断中的应用”为主题的报告。周教授首先为我们介绍了拷贝数变异检测在产前诊断中的应用指南，周教授指出CNV-seq具有明确的临床应用指征，对有介入性产前诊断指征或需求的孕妇，在充分知情的前提下，可作为一线的产前诊断方法。随后，周教授从应用背景、适用范围、优势与局限性以及临床应用实践四个方面对CNV-seq进行了详细的讲解。最后，周教授为我们介绍了几例典型病例。

安徽医科大学第一附属医院超声科张超学教授给我们带来了以“胎儿结构异常的超声筛查”为主题的报告。张主任主要从胎儿颜面部、脊柱、肢体、心脏、胸部等解剖结构展示超声筛查胎儿结构异常，颜面部四位超声表面成像有利于表面结构评估，需要充分利用长轴纵切面结合探头摆动观察脊柱，肢体尤其手足结构、姿势显示有难度，需要连续追踪动态观察。从实时动态中观察胎心重要结构的走行、空间位置关系、管腔大小等结构特征，以快速排查心脏结构异常。最后总结在超声筛查胎儿结构异常中获得优质图像要养成固定扫查顺序，推荐首先扫查面部心脏检查采用多切面、多角度、注意充分利用声束指向性，将宫颈（机能）、胎盘（前置）、脐带插入点评估成为习惯，对于初次未能显示的部位及时备注，最终无法显示或显示不良的应在报告中体现。

安徽医科大学第一附属医院妇产科的张英教授为我们带来了“妊娠期和产褥期静脉血栓栓塞的预防”为主题的报告。张教授首先讲解了静脉血栓栓塞症(VTE)、深静脉血栓（DVT）和肺栓塞（PE）的定义，并指出孕产妇发生DVT、PE的风险及因VTE导致的死亡率均明显高于正常人群。妊娠人群处于高凝状态，是VTE的高风险群体，妊娠期VTE的危险因素包括血栓病史、剖宫产史、系统性红斑狼疮、遗传性易栓症和抗磷脂综合征等。不同危险因素的风险贡献不同，建议对孕产妇进行个体化评估，根据风险得分进行预防。早预防、早诊断、早治疗是降低VTE相关孕产妇死亡率的主要措施。指南建议运动和避免脱水作为孕产妇VTE的基本预防措施，预防VTE的常用药物包括低分子肝素、普通肝素、华法林和阿司匹林，其中低分子肝素是产前产后预防VTE的首选药物，按风险评分和体重给予个体化方案。最后，张教授建议应对所有孕产妇进行产前、分娩中及产后VTE动态风险评估，产科为发生VTE的风险地带，需要加强各级保健人员的重视。

安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心袁静主任为我们带来了“产前筛查与产前诊断的临床选择”的精彩讲座。袁主任首先指出产前筛查即是对胎儿的遗传性疾病的筛查，三联筛是目前国内最主流的血清学筛查模式，而血清学筛查只是一种检查手段，有30%-40%的漏检率，要求产前筛查回访率≥90%。分析了高通量基因测序产前筛查的适用人群、慎用人群及不适人群。随后讲解了产前诊断主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿镜检术，强调这些介入性产前诊断的临床应用指征和禁忌症，同时对于诊断结果分析上不同的检测方法也会造成结果偏差，我们要注意羊水脐血和外周血中的成分以及是否为真嵌合中找原因，最后分享了一例案例充分展示产前筛查与产前诊断的临床选择。

安徽医科大学第一附属医院妇产科的孙美果教授为我们带来了以“全孕期子痫前期风险预测与分级管理”为主题的精彩讲座。孙教授首先介绍了子痫前期的概况，子痫前期发生率约5%~10%，严重危害母婴健康，子痫前期孕妇经积极治疗，而母胎状况无改善或者病情持续进展的情况下，应考虑终止妊娠。按照终止妊娠时的孕周是否超过34周，分为早发型子痫前期和晚发型子痫前期。孕早期子痫前期最佳预测方法为孕妇的风险因素与其双臂平均动脉压（MAP）、子宫动脉搏动指数（UAPI）、胎盘生长因子（PLGF）和可溶性fms样酪氨酸激酶1（sFlt-1）等相联合。孕中晚期子痫前期的可靠预测及辅助诊断指标有血清sFlt-1/PlGF比值和尿液错误折叠蛋白等。孙教授推荐对所有孕妇进行子痫前期风险评估检测，若孕妇有≥1个风险因素，则更有必要进行检测，对于早孕期高风险人群，应于孕11~14⁺⁶周开始预防性服用阿司匹林（150mg/晚），至孕36周或分娩或确诊子痫前期时，可有效降低子痫前期孕妇的早产发生率，改善不良妊娠结局。

皖南医学院附属弋矶山医院妇产科的凌利教授以一个典型的病例为开端为我们带来了以“妊娠期巨细胞病毒感染的筛查和诊断”为主题的报告。人巨细胞病毒（CMV）是最常见的先天性感染病原体之一，影响胎儿和新生儿健康，甚至导致死胎或新生儿死亡。凌教授详细讲解了孕期CMV感染的临床表现、诊疗流程、不同的感染类型和血清学诊断。孕妇原发感染CMV后胎儿受累的风险较孕妇复发感染高，新生儿出现感染症状的概率随着发生感染孕周的增加而逐渐降低，胎儿宫内感染CMV可出现多种超声异常。凌教授指出，不建议孕妇常规筛查CMV，但对于高风险或孕中期超声检查出现与胎儿宫内感染相关异常的人群应重点筛查。对于明确CMV感染（尤其是原发感染）或超声提示存在CMV感染相关影像学异常的孕妇，确诊CMV宫内感染的最直接依据为羊水中检测出CMV-DNA。最后，凌教授介绍了预防CMV感染的措施，并指出目前暂无有效的CMV疫苗，应避免在CMV急性感染期妊娠。

徽医科大学第一附属医院生殖医学中心张文香主任为我们带来了“携带者筛查在生殖和产前诊断中的应用与挑战”的精彩讲座。张主任首先由国内外出生缺陷的现状引出通过携带者筛查可有效预防隐性单基因遗传病的首次发生，从地中海贫血和脊髓性肌萎缩两种单基因病介绍了国内携带者筛查的临床应用现状。随后指出扩展性携带者筛查是一次性筛查多种常见单基因隐性遗传病，对已知有遗传病家族史、有遗传病临床表型或生育过遗传病患儿的人群可进行扩展性携带者筛查检测是否有其他遗传病携带风险。最后讲解植入前遗传学诊断（PGD）是在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术基础上通过对配子或胚胎进行活检后染色体和（或）基因学检测，选择无疾病胚胎植入子宫获得健康的子代的过程，同时分享了本中心PGD技术阻断单基因遗传病的数据及经验。

安徽医科大学第一附属医院杨媛媛教授为我们带来了以“新产程下如何避免中转剖宫产”为主题的报告。杨教授指出中转剖宫产率始终是临床上衡量一个产科医疗水平的重要指标，其最常见的原因包括胎儿窘迫、产程异常、头位难产等，导致产妇无法继续顺产，而需通过紧急剖宫产避免不良母婴结局的发生。杨教授强调质控中转剖宫产率的主要目的是在保障母儿安全的前提下减少不必要的因为“难产”和“胎儿窘迫”而进行的剖宫产。随后结合几例临床病例为我们讲解了中转剖宫产及其相关处理。最后杨教授给出以下建议，应该提高对胎儿宫内窘迫的判断能力；应用新产程标准，加强产程管理，充分阴道试产；产程中及时识别及处理头位难产；掌握多种阴道助产技术；提供优质人性化产时服务；做好质控，每季度产科医生、助产士病例归档，寻找原因及改进措施；产房进驻高级别医生，认真评估。

中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）陈素玉教授为我们带来了以“前置胎盘的临床评估与处理”为主题的报告。陈教授首先介绍了胎盘前置状态与前置胎盘，随后为我们介绍了CSP与前置胎盘的关系，并指出，CSP一旦确诊，多建议终止妊娠，若坚决要求继续妊娠，充分告知风险，严密监测，出现并发症及时终止妊娠。陈教授从胎盘前置状态、前置胎盘分类、前置胎盘高危因素、前置胎盘临床表现以及前置胎盘检查方法等方面进行了详细的讲解。随后，陈教授进一步讲解了前置胎盘的临床评估，包括前置胎盘合并胎盘植入的风险评估以及前置胎盘出血及早产的风险评估。最后，陈教授就前置胎盘的治疗给予了详细的介绍。

安徽医科大学第一附属医院李涛教授为我们带来了以“血清学筛查的规章制度和技术要点解读”为主题的报告。李教授从产前筛查概述、产前筛查及产前诊断相关法规和技术规范、血清学产前筛查质量控制以及产前筛查中的常见问题等方面为我们带来了一场精彩的学术报告。李教授首先为我们介绍了胎儿遗传性疾病和发育异常的检查手段、产前筛查的常见术语、可筛查的主要疾病以及产前筛查常用生物学标志物。随后，李教授详细介绍了产前筛查相关法规、政策及技术规范、质量控制以及产前筛查的常见问题。

安徽医科大学第一附院内分泌科的代芳教授为我们带来了“妊娠期合并糖尿病的血糖优化管理”为主题的精彩讲座。妊娠合并糖尿病分为孕前糖尿病（PGDM）和妊娠期糖尿病（GDM），代教授详细讲解了中国妊娠合并糖尿病诊治指南的规范化筛查诊断流程。目前中国GDM形势不容乐观，患病率已达17.5%-18.9%，孕期高血糖的患病率随年龄增长逐渐增加，且对母儿的影响并不因终止妊娠而结束。由于妊娠合并糖尿病患病率不断增加，管理的需求也不断增加，高血糖增加母婴不良结局，为了控制血糖过度限制饮食同样增加不良妊娠结局，这需要在孕期规范化监测血糖，将血糖控制在目标范围之内。妊娠期高血糖的治疗包括医学营养治疗、营养摄入量推荐、餐次的合理安排、GDM的运动疗法和药物治疗五个方面。经过饮食和运动管理，妊娠期血糖达不到控制标准时，应及时加用胰岛素进一步控制血糖。最后，代教授指出糖尿病孕妇及其子代均是糖尿病患病的高危人群，推荐所有GDM妇女在产后6～12周进行随访，建议所有GDM妇女产后行OGTT。

安徽医科大学第一附属医院妇产科的赵保静主任为我们带来了“双胎选择性生长受限的临床管理”为主题的精彩讲座。首先，赵主任介绍了双胎绒毛膜羊膜性分辨的多种方法，并讲解了羊水测量及胎儿血流监测在孕期的意义。赵主任以两个病例为开端为我们讲解了双胎选择性生长受限（sIUGR）这一单绒毛膜性双胎孕期特殊并发症的诊断方法及鉴别诊断。sIUGR的最主要原因是胎盘血管吻合，3种分型sIUGR胎盘吻合血管特点有所不同，并介绍了sIUGR的3种临床分型的主要特点、预后、临床管理和治疗方案，I型sIUGR可在严密监测下期待治疗，II型或III型sIUGR要制定个体化的治疗方案，根据具体情况选择是否需要射频消融减胎或胎儿镜激光电凝，但宫内治疗仍需慎重。最后，赵主任指出sIUGR的监测内容包括超声监测、胎儿大脑神经发育监测、胎儿心功能监测、胎动监测、胎心监护、心理保健和随访及预后。

此次会议议程中，从母胎医学、影像学和检验医学等多个方面带来全面的讲解，为江淮广大妇女健康管理工作带来了理论知识培训，加强孕前孕期孕后的管理。7月骄阳似火，但与会者学习热情澎湃，会议线下线上达2.5万人次。并成立了安徽省医师协会母胎医学医师分会，会议圆满落幕。