罕见疾病并不孤单，遗传专家大爱担当——遗传病防治中国行-芜湖行顺利开展

   晴日暖风生麦气，端午时节送安康。由安徽医科大学第一附属医院，皖南医学院弋矶山医院承办的遗传病防治中国行——安徽芜湖行于2024年6月8日-9日在素有“皖中之坚，长江巨蚌“美誉之称的江城芜湖顺利召开。大会邀请了国内遗传领域内的多名知名专家，他们汇聚一堂，共同探讨遗传病防治的最新研究成果与前沿技术。在这里，专家们倾囊相授，毫无保留地分享自己的经验与见解，使得参会学者受益匪浅。除了学术交流，大会还顺利开展了遗传病防治义诊活  动，这一活动旨在让更多的人了解遗传病，切实提高公众的健康意识及对遗传病的防治知识，提升公众健康素养，助力健康中国建设。

    安徽医科大学第一附属医院妇产科的曹云霞教授带来了以《疑难单基因病PGT-M处理策略》为主题的报告

      曹云霞教授结合自身丰富的临床经历，详细阐述了在PGT-M临床治疗过程中遇到的4个瓶颈问题：基因型和表型一致，基因家系遗传方式不符；缺乏先证者家系，家系单体型无法构建；涉及两个或以上的多个基因以及单体型分析正常；拷贝数提示嵌合的胚胎移植。曹教授通过与具体的临床案例相结合，生动阐述了PGT-M在降低出生缺陷及优生、优育过程中的重要作用。

      会议期间，国内遗传学、妇产科学、儿科学领域专家现场开展公益义诊活动，宣传遗传病医学知识，为众多慕名而来的群众提供遗传病防治、优生优育咨询服务。来自国内相关高校、医疗机构的专家学者及医院中青年技术骨干、学生代表300余人参加会议。