本书不仅回顾了人类线粒体DNA生物学、线粒体DNA的进化和利用、线粒体DNA的突变及其相关疾病等领域的基础知识与前沿进展，还对线粒体基因组的基本特征、遗传与分离机制、哺乳动物细胞间线粒体运动等做了详细阐述。

内容提要

     生物学和线粒体相关疾病为视角，系统介绍人类线粒体基因组基础理论与研究进展的著作。全书共分四篇，回顾了线粒体DNA的复制、转录、翻译、维持、拟核组成、表观遗传特征和遗传与分离机制，并介绍了线粒体DNA的进化史、人类核内线粒体序列与线粒体DNA在法医学中的应用，同时概述了人类线粒体DNA的修复、突变发生与累积机制，突变与衰老的关系，识别线粒体变异的方法，人类线粒体DNA的生物信息学资源、数据库和工具，以及线粒体DNA突变功能研究的方法和模型，最后讨论了线粒体DNA大片段缺失和点突变相关疾病、线粒体DNA基因表达的核遗传障碍、线粒体DNA的维持、癌症中的线粒体DNA突变、用于线粒体DNA编辑的MitoTALEN、靶向线粒体的锌指核酸酶和哺乳动物细胞间线粒体运动等。本书内容丰富，图文并茂，汇集了目前人类线粒体基因组与线粒体疾病相关领域的最新研究成果，对从事线粒体基因组研究的临床医生及研究人员有很大参考价值。