生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室

  1.平台基本情况：

  生育障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室于2017年正式获批成立，并在2023年顺利完成重组工作。实验室以生育障碍性疾病为核心研究方向，聚焦相关疾病的病因及发病机制，全面构建起一套科学系统的“危险因素识别－病因机制－生物标志物－风险预警－应用转化”全链条研究模式。

实验室力求从根源上揭示生育障碍性疾病发生发展的关键环节，筛选和开发具有诊断价值的生物标志物，为早期风险预警提供技术支撑。实验室结合精准医学理念，以个体化诊疗为目标，推动不孕不育与出生缺陷等相关领域科研创新和技术突破。通过持续努力，将其打造成为国内领先、具有国际影响力的不孕不育防治及出生缺陷干预研究中心，为广大患者带来福音，并助力国家母婴健康事业的发展。

2.平台科研布局

实验室坚持习近平总书记“四个面向”的总体要求，立足于生育障碍和妇产疾病研究的国际前沿，聚焦国家对母婴健康领域的重大需求，结合我省及学校学科发展的优势，以精准医学为核心方向，深入开展生育障碍疾病、影响生育力的妇科相关疾病、病理及高危妊娠相关疾病的病因和发病机制研究。在此基础上，提出科学可行的临床治疗策略，为生育障碍相关妇产疾病提供个性化的精准预防与诊疗方案。同时，将研究成果转化并推广至临床应用，致力于打造不孕不育及出生缺陷防控领域的知名研究中心。

近5年来，实验室荣获省部级奖项10项；获批国家及省部级科研项目130余项。授权发明专利和实用新型专利等46项，其中2项发明专利已成功转化，转化费用300余万元。

3.平台优势功能

 实验室从母婴健康问题的角度，紧扣临床，以临床疾病为出发点，聚焦与生育障碍及其相关妇产疾病的早期预防、早期诊断、明确机制、个体化治疗等精准医学研究内涵，从临床病因学研究、机制探讨到转化医学研究等多层次相结合的角度进行系统研究，形成了自己独有的研究特色，为生育障碍及其相关的妇产疾病提供个体化精准预防与精 准诊疗。

实验室搭建了国内唯一一个具有生殖系统疾病药物特色的新药临床研究平台，为生殖系统疾病相关药物的研发提供了一个规范、标准、科学、可靠的临床评价研究技术平台。牵头开展全国多中心临床试验2项，主要参与国内国际多中心II-III期临床药物试验10项，提升了中心的项目承接能力，并完善辅助生殖新药研发的关键技术体系，为民族企业创新药物研发提供支撑。同时，实验室已收集35万余份辅助生殖及专病队列样本（如线粒体遗传病、复发性流产、多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、子宫内膜异位症、非梗阻性无精子症、梗阻性无精子症等），构建健康医疗大数据和样本资源库，并采用智慧化管理模式，搭建高效的临床研究公共服务平台。

4.人才团队情况

  实验室通过岗位聘用、项目合作和柔性引进等多种方式集聚优秀创新人才，同时建立了长效稳定的激励机制与科学评价体系。现有固定人员53人，其中正高级职称14人、副高级职称18人，高级职称占比超过60%；博士50人，占比超90%。此外，实验室配备专职管理人员和财务秘书，保障高效运行。实验室拥有国家级及省级各类人才称号者20余人，逐步形成了一支以中青年为主体、“医教研”一体化、务实且富有创新精神的优秀科研队伍。

 5.代表性成果

（1）全球首次通过PGT-MT技术帮助线粒体DNA14459G＞A突变携带者妈妈顺产获得健康宝宝。

实验室曹云霞教授领衔的线粒体研究团队自2012年开展线粒体遗传病阻断研究，2018年开设全国首个线粒体门诊，截至目前已经募集了全国100多个家系，为五十多个家庭进行了PGT-MT技术助孕，已有十多例获得了临床妊娠。团队于2022年成功帮助全国首例线粒体DNA突变携带者患者产下健康婴儿；2023年成功帮助线粒体DNA 3243A>G位点突变MELAS综合征家系孕育健康新生命。

2024年7月8日，实验室应用胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测（PGT-MT）技术和自主研发的新型mtDNA检测平台以及自主研发的新型SeqStudio™基因测序技术，帮助线粒体DNA 14459G>A（m.14459G>A）位点突变Leigh综合征家系孕育健康新生命，属全球首次！该位线粒体DNA突变携带者于孕38+2周在医生的充分评估下，顺产分娩了一女婴，新生儿状况良好。

（2）发明“人类卵母细胞胞浆成熟优化液”

  发明专利“人类卵母细胞胞浆成熟优化液”，依托体外受精治疗周期中废弃人未成熟卵子体外培养成熟技术（IVM）体系及临床应用平台，建立了一套新的 IVM 技术体系，有效促进体外受精治疗周期中人未成熟卵母细胞的发育潜能并诞生健康后代，为人未成熟卵母细胞再利用奠定了技术和理论基础，是辅助生殖技术体系的一次重要突破。系列研究成果获2022年安徽省科技进步奖一等奖。此专利已与企业签订转化协议，产品成果处于小样阶段。

（3）发明“人类卵母细胞冷冻保护剂”

  发明专利“人类卵母细胞冷冻保护剂”，包括卵子冷冻液和卵子解冻液,所述卵子冷冻液包括平衡液和冷冻液，该发明是一种适合于人类卵母细胞冷冻的非渗透性冷冻保护剂，不仅能抑制细胞内冰晶的形成,而且能使冻融后卵子的功能得以保护，大大改善冻融后卵母细胞的发育潜能,临床结果证明冻融后卵母细胞的受精率、卵裂率、优质囊胚率大大改善。该项技术获授权，为建立卵子库提供理论和实践的可能，目前本中心已冻存卵子逾万枚。相关研究成果发表于JPR、ACS Sensors、Lab on the Chip 等著名期刊上。此专利已与企业签订转化协议，产品处在报证阶段。

（4）研发微囊化3D培养干细胞仪

  3D培养技术通过更好地模拟体内微环境，使细胞在空间上呈现更接近自然的组织结构和功能状态，为干细胞治疗提供了一种更优化的解决方案。实验室研发了一种微囊化3D培养干细胞仪器，利用高压静电技术将水凝胶微球囊包裹干细胞，实现3D培养。通过这一方法生成的三维培养间充质干细胞显著提升了干细胞的活力，并增加了外泌体的分泌量。实验验证表明，3D-MSCs能够有效抑制纤维化，并修复宫腔粘连的子宫内膜。目前实验室已成功研发了第一代和第二代微囊化3D培养干细胞仪器，实现了相关技术和设备的转化应用，并正在研发第三代仪器，为后期量产奠定基础。微囊化3D培养干细胞仪器在干细胞培养中不仅显著提高了产量，降低了成本，还展现出卓越的转化应用前景，为辅助生殖相关疾病的治疗带来了新的希望。

（5）建立了阻断男性不育患者基因突变遗传的临床个性化诊疗方案

  在男性不育发病的遗传机理与临床治疗策略创新研究方面，围绕临床特发的男性不育患者，建立了一支面向华东地区人群、由遗传突变导致的男性不育病例库，鉴定了新的致病基因及突变，解析了人类精子鞭毛的重要组分、减数分裂染色体的运动调节机制及影响受精的男性因素等。成果为阻断男性不育患者基因突变的临床个性化诊疗方案提供了理论依据。临床研究成果共8次发表在《美国人类遗传学》等杂志，并多次被在线人类孟德尔遗传数据库收录。获省部级奖项3项。

（6）搭建了女性生育障碍疾病研发队列平台，建立了生育力保存库

  实验室在复发性流产的临床诊治及发病机制研究、早产的发病机制及临床诊治、产科出血的临床诊治及发病机制、妊娠期糖尿病及妊娠期高血压疾病发病机制等领域开展广泛研究。目前已建立“复发性流产专病队列”。同时，针对子宫内膜异位症、妇科肿瘤和女性生殖道畸形等严重影响女性生育力和生殖健康的疾病，实验室组织凝聚多个学科针对青少年及育龄女性肿瘤患者在治疗同时，建立了卵子和卵巢组织保存库，目前已经为30多例患者进行了生育力保存，在治病同时保存了女性生育力，为未来女性患者提供生育和恢复内分泌功能的机会，成功为其中2例患者移植了自己的卵巢组织。

（7）绘制灵长类早期胚胎和全妊娠时长胎盘、蜕膜的单细胞转录组图谱

  实验室蒋祥祥副研究员在《自然》杂志在线发表文章《在单细胞水平研究灵长类原肠运动和早期器官形成》。绘制了目前国际上第一张灵长类 CS8-CS11 胚胎的高通量单细胞转录组图谱。揭示了原肠运动和三胚层分化（神经管、体节、肠管等的发育）过程中重要细胞类群的特征及其谱系发生和调控机制。该研究不仅填补了灵长类胚胎原肠运动至早期器官发育阶段的领域知识空白，而且为人类胚胎模型的研究提供了必要的在体数据参考，为深入了解人类早期胚胎发育过程的调控机理以及发育异常相关疾病的病理奠定坚实基础。

（8）平台创新需求

  实验室将依托自身平台优势，致力于推动行业前沿技术的研发与应用转化。同时实验室也热忱欢迎海内外从事该领域研究的学者加盟，共同为推动医学领域科技创新贡献力量。

 6.联系方式：

 电话：0551-62923690

 邮箱：13385690561@163.com

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