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大会专访 | 曹云霞教授:重视环境因素对女性生育力的影响,深耕线粒体遗传病生育阻断治疗

发布时间:2025-06-13 浏览次数:10

季夏薰风拂皖乡,榴花似火映苍穹。由中国妇幼健康研究会生殖内分泌学专委会主办的“2025中国妇幼健康研究会生殖内分泌学专业委员会第十届学术年会暨生殖医学基础研究与前沿进展学习班”于2025年6月12-14日在安徽省合肥市召开。由安徽省医学会和安徽医科大学第一附属医院联合主办的“安徽省医学会生殖医学分会2025年学术年会暨国家级生殖医学新技术新进展学习班”,于2025年6月13-15日在同一地点召开。

值此双盛会来临之际,我们有幸邀请大会主席曹云霞教授进行专访,分享大会亮点内容、深入解析环境因素对生育力的影响,全面介绍团队近年来在线粒体疾病领域的研究进展。




曹云霞

  • 安徽医科大学妇产科学系主任
  • 国家卫健委配子与生殖道异常研究重点实验室主任
  • 教育部生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心主任,安徽省生育力保存与人工器官工程技术研究中心主任
  • 生殖障碍与妇产疾病研究安徽省重点实验室主任
  • 妇幼健康研究会生殖医学专委会主任委员
  • 中国医师协会生殖医学专委会副主任委员
  • 中国医师协会遗传学分会副会长



问题1:作为国内备受关注的生殖医学会,“中国妇幼健康研究会生殖内分泌专委会第十届学术年会”及“安徽省医学会生殖医学分会2025年学术年会”已连续举办多年,请您为我们介绍一下本届会议有哪些精彩亮点值得期待?    


曹云霞教授回答:本次大会作为中国妇幼健康研究会生殖内分泌学专委会第十届年会,同期举办安徽省生殖医学学术年会,具有三大亮点。第一,选题极具前沿性。讲题设置从基础研究出发,安排了诸多前沿内容,例如配子发生与发育过程中的遗传及表观遗传研究等。会议邀请了院士及专家,精彩呈现其近期研究成果,这些前沿讲题贯穿于各分会场,涵盖遗传会场、内分泌专场、免疫专场,以及关于着床的子宫内膜准备等议题。同时,为响应社会关切,会议还特别设置了生殖护理与伦理专场,相信能让参会同道收获颇丰。

    第二,技术层面注重实操性。本次双会联合开设三个操作班,从辅助生殖技术到胚胎培养技术再到宫腔镜技术,内容覆盖辅助生殖技术全流程,包括促排卵、取卵等临床操作,胚胎培养、冷冻解冻等实验室技术,以及宫腔镜操作的要点与难点。这些培训课程针对基层心理工作者、青年医生、胚胎培养师及腔镜手术医师等群体,通过标准化实操教学,助力提升临床技能与实验室操作水平。

   第三,突出学科交叉融合特色。会议创新性地将AI技术(智能化手段)与生殖遗传学等学科深度结合,特别邀请中国声谷、科大讯飞等技术领域专家,现场分享AI在医疗健康系统的应用场景。通过多学科领域的对话交流,打破传统学科壁垒,不仅为学科建设注入新动能,更能帮助参会同道拓展学术视野,探索跨领域创新研究方向。

    

 问题2:生育力减退一直是近年来的热门话题,您在本次大会为我们带来“环境因素与生育力减退”,请您谈谈环境因素是如何影响生育力的?这对临床实践有何指导意义?

    

曹云霞教授回答:女性生育率是繁育后代的核心要素,而卵子作为孕育生命的珍贵细胞,其质量与数量直接关乎女性的生育能力。目前已知影响女性生育力的因素众多,除年龄、遗传等固有因素外,手术、放疗和化疗对卵巢功能的损伤,以及生殖系统肿瘤、炎症、子宫内膜异位症等疾病,均会对女性生育力产生显著影响。

    值得关注的是,环境因素对女性生育力的影响常被忽视。本次讲题将分享我们团队及暴露组学课题组的最新研究成果—聚焦环境内分泌干扰物与环境重金属对卵巢功能的影响。研究通过真实世界数据证实,这类环境内分泌干扰物以及重金属在卵巢功能减退及生育力损害过程中扮演关键角色,且深入揭示了环境内分泌干扰物在卵子发生发育各环节对卵巢功能的损伤机制。真实世界研究最能体现科学价值,因此我们认为,环境因素应被纳入女性生育力影响因素的重要病因范畴,这正是本次讲题的核心意义所在。

 

问题3:本届大会特设了“线粒体疾病专场”,您的团队今年也发表了多篇线粒体相关的文章,请您为我们简要讲解您团队的科研成果?未来还有哪些研究需要继续深入开展的?


  曹云霞教授回答:2022年12月5日,江西赣州迎来一个具有里程碑意义的健康新生儿。这个孩子的诞生,标志着中国学者自主研发的技术成果—通过胚胎植入前遗传学检测—线粒体DNA检测(PGT-MT),成功帮助线粒体遗传病携带者家庭孕育出健康后代,这也是我国首例线粒体遗传病家系携带者阻断案例。而这项凝聚着中国科研工作者心血的研究,已历经十余年探索。

   2012年我们团队开启了线粒体遗传病生育阻断的探索之旅。作为母系遗传疾病,线粒体遗传病通过母亲传递给子代的特性,促使我们在前人研究基础上采用极体移植技术展开攻关。2014年与复旦大学团队合作的动物实验研究证实,该技术能完全阻断线粒体遗传病向子代传递,相关成果于Cell上发表,并获评“2014年度中国十大科学进展”。历经十年基础研究积累,我们将成果逐步应用于临床实践。目前已收集全国29个省、直辖市的160余个线粒体遗传病家系,覆盖千余名携带者

   近年来,通过PGT-MT技术,多个健康婴儿相继诞生。首例江西赣州母亲曾因线粒体遗传病痛失孩子,在我们的门诊诊治后,借助该技术于2022年12月5日迎来健康宝宝(T8993G突变)。此后,我们又成功帮助多个携带线粒体遗传病点突变的家庭(包括2024年7月8日国际首曝位点G14459A突变)。目前已诞生8名健康婴儿,另有6例在孕

   2025年4月,我们团队的研究成果—极体移植联合PGT-MD技术的阻断策略(Feasibility of polar body transfer combined with preimplantation genetic testing for blocking the intergenerational transmission of mitochondrial genetic diseases)在日本东京IFFS会议作口头报告,引发国际同行广泛关注。2025年1月,首例应用PGT-MT技术孕育健康婴儿的全流程发表于《中华遗传学杂志》,彰显中国学者在该领域的自主创新实力。这不仅是学术层面的突破,更意味着中国在线粒体遗传病临床阻断领域正逐步走向国际前沿并发挥引领作用为全球线粒体遗传病家庭带来生育希望