多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄女性最常见的生殖内分泌代谢性疾病，严重影响女性生殖健康，常合并肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病等代谢异常。PCOS具有明显家族聚集性和高度遗传性，系统解析其遗传结构一直是该领域的研究重点与难点。

2025年11月4日，安徽医科大学曹云霞教授团队与山东大学陈子江/赵涵团队、上海交通大学贺林/师咏勇/李志强团队合作，在Nature Genetics上发表了题为 “Multi-ancestry genome-wide association analyses of polycystic ovary syndrome” 的研究论文。该研究纳入超过40万份样本，通过跨祖先全基因组荟萃分析，系统揭示了PCOS的遗传结构，共鉴定出94个独立遗传位点，其中73个为首次报道，极大拓展了对该疾病遗传基础的认识。

安徽医科大学曹云霞教授作为共同通讯作者，徐玉萍主任作为共同第一作者，在本研究中发挥了重要作用。团队依托安徽医科大学附属医院生殖医学中心的临床资源与科研平台，为研究的样本收集、表型鉴定及数据分析提供了坚实支撑。

研究进一步通过功能基因组学、进化遗传学、多基因风险评分与药物靶点挖掘等多维度分析，全面描绘了PCOS的致病通路与调控机制。尤其值得关注的是，团队系统比较了汉族与欧洲人群PCOS遗传特征的异同，发现汉族人群中代谢相关基因（如INSR、PPARG、FTO）受到更强的选择压力，提示PCOS在不同人群中可能存在“代谢驱动”或“生殖驱动”的不同发病机制，为开展人群特异性精准诊疗提供了重要依据。

     该研究是PCOS遗传学研究领域的重要里程碑，不仅深化了对疾病遗传机制的理解，也为后续功能实验、临床转化及个体化治疗提供了重要依据。未来，安徽医科大学生殖医学中心将继续围绕PCOS的遗传机制与临床防治开展深入研究，推动PCOS精准医学的发展。

国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任，生命资源保存与人工器官教育部工程研究中心主任，安徽省生育力保存与人工器官工程技术研究中心主任，安徽省生育障碍与妇产疾病研究重点实验室主任，安徽省“115” 产业创新团队“辅助生殖关键技术应用与推广创新团队”负责人，安徽省学术技术带头人，安徽省高端人才引育行动-杰出人才，入选2024年全球前2%顶尖科学家榜单。

中国妇幼健康研究会生殖医学专委会主任委员，中国医师协会遗传学分会副会长，中国医师协会生殖医学专委会副主任委员，中国妇幼保健协会生育健康专业委员会副主任委员。国家卫健委突出贡献中青年专家。全国优秀科技工作者，安徽省“五一”劳动奖章获得者，安徽省省级教学名师。

主持包括国家区域创新发展联合基金重点支持项目、国家新药创制重大专项、国家自然基金重点项目在内的国家级和省级课题40余项。所率领的科研团队与复旦大学科研团队一起获得“2014年度中国十大科学进展”，并先后获得省科技进步一等奖3项，二等奖3项，全国妇幼健康科学技术奖一等奖2项，二等奖1项，省教学成果一等奖2项及线上教学成果一等奖1项。发表包括《Cell》、《New England Journal Medicine》、《Journal of pineal research》、《Nature Genetics》、《American Journal of Human Genetics》、《eLife》等SCI收录论文300余篇。

安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心

主任医师、副教授、医学博士、硕士生导师

中国妇幼健康研究会生殖内分泌学专业委员会常委

安徽省医学会生殖医学分会常委

安徽省健康服务业协会生殖健康分会常委

中国康复医学会生殖健康专委会委员

安徽省医师协会更年期保健分会委员

安徽省中西医结合学会妇产科专委会委员

主持省级课题1项，横向课题3项，参与多项国家自然科学基金项目的相关科研工作

以第一作者及通讯作者发表SCI及核心期刊论文多篇

获安徽省科技进步一等奖2项及中华科学奖三等奖1项